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Oct 20, 2023

El cribado neonatal comenzó en otros países a principios de la década de 1960. Comenzó con la detección de enfermedades metabólicas hereditarias como la fenilcetonuria. En 1961, el Dr. Robert Guthrie, pediatra y microbiólogo, desarrolló una cepa especial de bacterias que prospera en presencia de ciertos aminoácidos. Desarrolló un método para analizar un gran número de muestras colocando una gota de sangre seca (DBS) de un recién nacido en un trozo de papel de filtro, secándolo y colocándolo en un medio que contenía esta cepa especial.

Aunque este método ahora es obsoleto e histórico, se utilizó para comenzar la evaluación de recién nacidos en los EE. UU. en 1963, comenzando con la fenilcetonuria. A esto le siguió la inclusión de la diabetes mellitus foliar y la homocistinuria.

A principios de la década de 1970, el cribado neonatal se amplió para abarcar el hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal congénita, ya que se hizo evidente que los metabolitos endocrinos permanecían estables en las manchas de sangre del papel de filtro.

En Corea, todos los recién nacidos han sido examinados para detectar fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito de forma gratuita desde 1997. En 2006, se agregaron cuatro elementos más (homocistinuria, diabetes insípida, hiperplasia suprarrenal congénita y galactosemia) para convertirlo en seis. Desde 2019, se han examinado de forma gratuita unas 20 enfermedades metabólicas hereditarias mediante un método llamado Tandem Mass.

Para que una prueba o condición específica se incluya en un programa de detección de recién nacidos, debe cumplir con los siguientes requisitos.

En primer lugar, la afección que se está evaluando debe ser relativamente común. En segundo lugar, la afección debe ser difícil de diagnosticar antes de que aparezcan los síntomas, incluso para los médicos más experimentados. En tercer lugar, la afección debe ser lo suficientemente grave como para que un diagnóstico tardío pueda provocar un daño cerebral irreversible o la muerte. Cuarto, la enfermedad es tratable y tiene muy buen pronóstico si se diagnostica a tiempo. (Es importante tener en cuenta que una prueba de detección no es una prueba definitiva). Sexto, el costo de las pruebas de detección y de confirmación, así como el costo del tratamiento de por vida, será significativamente menor que el costo de la prueba no tratada (sin diagnóstico temprano). ) y, por lo tanto, rentable.

La fenilcetonuria es una de las condiciones clásicas que cumple muy bien todos estos requisitos. En los EE. UU., la incidencia es de aproximadamente 1 de cada 15 000 recién nacidos, mientras que en Corea es de aproximadamente 1 de cada 50 000. La afección más común es el hipotiroidismo congénito, que ocurre con una frecuencia de 1 de cada 3000 recién nacidos.

Los programas de detección precoz de recién nacidos incluían principalmente trastornos endocrinos y metabólicos hereditarios raros, pero el creciente número de trastornos genéticos raros para los que se están desarrollando tratamientos ha llevado a la inclusión de otros trastornos además de los trastornos endocrinos y metabólicos hereditarios.

Los ejemplos incluyen trastornos del sistema inmunitario, como inmunodeficiencia grave, trastornos neuromusculares, como atrofia muscular espinal y adrenoleucodistrofia, y trastornos sanguíneos especiales (anomalías de la hemoglobina). Los expertos se reúnen periódicamente para discutir las condiciones que deben incluirse en la prueba de detección del recién nacido en función de los criterios antes mencionados. La lista de enfermedades básicas, condiciones secundarias y condiciones cuya inclusión no se recomienda se revisa y actualiza constantemente.

Sin embargo, hay varios problemas desafortunados con los actuales programas de detección de recién nacidos en Corea.

Primero, no existe una organización oficial de expertos para discutir qué enfermedades deben incluirse. La frecuencia de las enfermedades raras varía de un país a otro, así como el nivel de los laboratorios y el acceso a los tratamientos, lo que dificulta la aplicación de ejemplos extranjeros.

Más importante aún, Corea tiene demasiados laboratorios, diferentes categorías de enfermedades y un control deficiente de la calidad de las pruebas.

En otras palabras, el cribado neonatal está demasiado descentralizado. El número anual de recién nacidos se ha desplomado a unos 250.000. En otros países, uno o dos laboratorios grandes son suficientes para evaluar a todos los recién nacidos, pero en Corea, las pruebas de detección se realizan en más de 10 laboratorios. Sin embargo, a menos que haya solo uno o dos laboratorios centralizados, es difícil controlar la calidad de la prueba y es difícil rastrear el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes. Esto conduce inevitablemente a dificultades para determinar la frecuencia exacta de cada enfermedad en Corea, un diagnóstico temprano preciso y rápido y una derivación rápida a especialistas.

Además, las pruebas de detección deben repetirse a una cierta velocidad. Para establecer el valor de corte de los resultados de la prueba para volver a realizar la prueba, debe basarse en grandes datos. Dado que la mayoría de las enfermedades que detectamos son enfermedades en etapa avanzada, es importante pasar rápidamente del diagnóstico al tratamiento. Se necesita una serie de redes y algoritmos para contactar rápidamente a los padres de los recién nacidos que necesitan volver a hacerse la prueba, recomendar un hospital para el diagnóstico, recomendar un especialista para el tratamiento y monitorear el progreso del tratamiento.

Creo que este proceso debe ser manejado directamente por el estado. El costo es demasiado alto para que el Estado se mantenga negligente con el pretexto de reconocer la autonomía del sector privado.

Por último, quiero resaltar la importancia del manejo de los papeles filtro (DBS), que se utilizan para realizar pruebas y contienen sangre de recién nacidos. A menudo son descartados por cada laboratorio después de un cierto período de tiempo. Sin embargo, los papeles de filtro manchados de sangre se pueden almacenar durante décadas. Este es un activo invaluable que se puede utilizar para una variedad de estudios y pruebas (por ejemplo, para encontrar niños desaparecidos). Con el consentimiento de los padres, los papeles de filtro sobrantes deben almacenarse y administrarse centralmente en el Centro de Bioinformación de Corea.

Recientemente, una empresa civil dijo que quería recolectarlos, almacenarlos y administrarlos, pero esto es absurdo. Hay algunas cosas que deberían dejarse a la autonomía del sector privado y algunas cosas que deberían ser manejadas directamente por el estado, y las pruebas de detección de recién nacidos caen en la última categoría.

Esta contribución fue publicada originalmenteen Corea Healthlog, un artículo hermano de Korea Biomedical Review, el 16 de mayo de 2023. -- Ed.

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