Los recién nacidos de Carolina del Norte ahora son examinados para dos trastornos adicionales para ayudar a proporcionar un diagnóstico y tratamiento tempranos

Nov 07, 2023

Los bebés nacidos en Carolina del Norte ahora serán evaluados para dos trastornos adicionales, junto con los otros trastornos evaluados por el Programa de Evaluación de Recién Nacidos del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Carolina del Norte. Los recién nacidos ahora serán examinados para detectar dos trastornos de almacenamiento lisosomal: mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) y enfermedad de Pompe.

"La evaluación de recién nacidos es fundamental para la detección temprana y el tratamiento de muchos trastornos genéticos y bioquímicos en los primeros días y semanas después del nacimiento", dijo el Dr. Scott Shone, director del Laboratorio Estatal de Salud Pública del NCDHHS. "Antes de salir del hospital, se recolectan unas gotas de sangre del bebé en una tarjeta de papel de filtro especial y se envían al Laboratorio Estatal para ayudar a identificar a los bebés que pueden tener un mayor riesgo de ciertos problemas de salud lo antes posible".

Cada año, más de 200 bebés en Carolina del Norte son identificados con trastornos genéticos o bioquímicos a través de pruebas de detección para recién nacidos. Los estudios han demostrado la importancia de la identificación y el tratamiento tempranos que pueden salvar vidas en los casos más graves. La expansión de este servicio de salud pública en Carolina del Norte brinda a los recién nacidos y sus familias la oportunidad de obtener mejores resultados y una mejor calidad de vida, y es uno de varios esfuerzos para promover la prioridad del departamento de apoyar el bienestar de los niños y las familias.

"La evaluación de recién nacidos es el programa de salud pública más exitoso de Estados Unidos, que ofrece a los bebés con enfermedades debilitantes y potencialmente mortales la oportunidad de una intervención terapéutica lo antes posible", dijo Sharon King, miembro del Consejo Asesor de Enfermedades Raras de Carolina del Norte. "Aplaudo al Programa de detección de recién nacidos de Carolina del Norte por la incorporación de la MPS I y la enfermedad de Pompe al panel de detección de recién nacidos del estado, lo que garantiza una mejor calidad de vida para estos bebés y sus familias".

La MPS I afecta muchas partes del cuerpo, incluidos el cerebro, el corazón, el hígado, los ojos y el sistema respiratorio. Al igual que muchas condiciones de detección de recién nacidos, a menudo no hay signos ni síntomas de la condición al nacer. La MPS I grave se encuentra en aproximadamente 1 de cada 100 000 personas. Si no se tratan, los síntomas pueden incluir retrasos en el desarrollo, deformidades esqueléticas, impactos en las habilidades motoras e infecciones del tracto respiratorio.

La enfermedad de Pompe también varía en gravedad y síntomas. Los tipos de enfermedad de Pompe incluyen el inicio infantil y el inicio tardío. Los bebés afectados con la enfermedad de Pompe de inicio infantil (IOPD, por sus siglas en inglés) muestran un desarrollo muscular deficiente, debilidad muscular, impactos en el desarrollo del hígado, defectos cardíacos y retraso en el crecimiento. La IOPD puede ser fatal si los pacientes no reciben tratamiento.

La adición de la detección de MPS I y la enfermedad de Pompe es una expansión en los servicios de detección de recién nacidos que se brindan en Carolina del Norte. El Programa de detección de recién nacidos agregó anteriormente Atrofia muscular espinal (SMA) en 2021 y Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) en 2022. Carolina del Norte se une a un número creciente de estados que ahora evalúan a los recién nacidos para MPS I y Enfermedad de Pompe.

"La Sociedad Nacional de MPS felicita al Programa de detección de recién nacidos de Carolina del Norte por la incorporación de la MPS I y la enfermedad de Pompe al panel de detección de recién nacidos del estado", dijo Terri Klein, presidenta y directora ejecutiva de la Sociedad Nacional de MPS. "La Sociedad está ubicada en Durham y ahora podemos defender nuestro propio estado con esta decisión esencial. Estamos agradecidos por nuestros legisladores, el NCDHHS y los incansables defensores que defendieron este resultado durante los últimos cinco años".

"Esta es una noticia fantástica para la comunidad de enfermedades raras", dijo Tara J. Britt, fundadora y presidenta de Rare Disease Innovations Institute Inc. "La detección de recién nacidos salva vidas y estamos muy emocionados de que NBS sea una prioridad en Carolina del Norte".

El Programa de Seguimiento de Pruebas de Detección de Recién Nacidos del NCDHHS en la División de Bienestar Infantil y Familiar y en asociación con la División de Genética y Metabolismo de la UNC garantiza que los bebés identificados con resultados anormales en las pruebas de detección de recién nacidos reciban atención de seguimiento y referencias a los especialistas médicos correspondientes.